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筛查缺陷-计划逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围

蔡少芬产子

秦耕說,在深入實施貧困地區新生兒疾病篩查的同時,我國將進一步擴大先天性結構畸形和遺傳代謝病患兒的救助,推動更多重大出生缺陷病種納入大病專項救治範圍。

國家衛健委婦幼健康司司長秦耕在25日召開的新聞發佈會上表示,我國多年來聚焦23種重大出生缺陷病種進行監測,像神經管缺陷和地中海貧血的發生率分別下降逾七成和八成。但出生缺陷病種多,成因複雜,像先天性心臟病的防治受多種因素影響仍需攻堅,整體防治形勢依然嚴峻。

「當前,最為迫切的還是要落實一級預防,也就是推進公眾對優生優育的認知,比如做好婚檢、孕檢,不近親結婚等。」首都兒科研究所副所長、中國社區衛生協會會長陳博文在接受記者採訪時說,出生缺陷病種達上萬種,但部分篩查、診斷技術尚不成熟,同時從國家層面來說,推廣和普及適宜技術需要時間去培養人才,因此可篩查病種只能是逐步擴大,循序漸進。

我國22種重大出生缺陷疾病的發生率大幅下降

唐氏綜合征、神經管缺陷……經過多年綜合防治,我國22種重大出生缺陷疾病的發生率已大幅下降。在此基礎上,健康中國行動啟動婦幼健康促進的專項行動,計劃逐步擴大新生兒疾病篩查病種範圍。

秦耕表示,我國對出生缺陷採取「三級防治」的策略,第一級主要是社會宣傳,第二級主要是產前篩查和診斷,第三級主要就是新生兒疾病篩查。除了逐步擴大篩查病種,全面落實三級預防還包括加強心臟病篩查,同時補上貧困地區新生兒疾病篩查和救助的「短板」。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌遺傳科主任醫師張惠文認為,「逐步擴大新生兒疾病篩查病種範圍」令人期待,像串聯質譜篩查甲基丙二酸血症等技術,在很多地區已顯現成效。

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